CLINICA PEDIATRICA

Obiettivi formativi

• PEDIATRIA

  La Pediatria è la disciplina che si occupa della promozione della salute, intesa in senso generale (cioè come una condizione dinamica di benessere fisico, mentale e sociale), e dello studio (e della prevenzione) delle malattie nel soggetto in età evolutiva [cioè, quel periodo compreso tra le fasi che precedono la nascita ed il completamento del processo di crescita staturale e di maturazione cognitiva (che termina all’età di 22-24 anni circa)].

  In particolare questa disciplina si occupa di:

  (a) fisiologia e sviluppo del neonato (e cenni di patologia neonatale), del bambino e dell’adolescente.

  (b) pediatria preventiva, cioè di quelle attività che mirano a ridurre la mortalità dovuta ad una certa patologia o la morbilità (cioè la frequenza di una determinata malattia) nella popolazione infantile;

  (c) pediatria specialistica , cioè di tutte le patologie acute e croniche che interessano i vari organi ed apparati durante l’età evolutiva: cardiologia, pneumologia, gastroenterologia, neurologia, ematologia, oncologia, endocrinologia, reumatologia, malattie infettive, dermatologia.

  (d) pediatria sociale, cioè di problemi di salute/benessere inerenti comunità più o meno ampie di bambini (medicina preventiva delle comunità).

  L’insegnamento si propone di far acquisire allo studente competenza nella fisiopatologia, della semeiotica medica funzionale e strumentale e della metodologia clinica e della terapia nell’età evolutiva, con specifica competenza nella pediatria preventiva e sociale, nelle patologie pediatriche generali e specialistiche di interesse medico dal neonato all’adolescente compreso e negli aspetti pediatrici delle attività motorie e della medicina di comunità

• GENETICA MEDICA

  il corso ha come scopo l'acquisizione di competenze riguardo le malattie genetiche, la componente genetica di malattie multifattoriali, la consulenza genetica, approccio clinico, tecniche diagnostiche, test genetici, problemi etici.

Prerequisiti richiesti

• PEDIATRIA

  Conoscenze di biologia di base, fisiologia, semeiotica e patologia medica

• GENETICA MEDICA

  nozioni di genetica medica di base: malattie genetiche, cromosomi, geni, DNA

Frequenza lezioni

• PEDIATRIA

  La frequenza è obbligatoria nei termini indicati dal regolamento didattico

• GENETICA MEDICA

  obbligatoria

Contenuti del corso

• PEDIATRIA

  Neonatologia

  Caratteristiche del neonato sano ed adattamento alla vita extra-uterina

  Assistenza al neonato in sala parto

  Esigenze alimentari ed igienico-ambientali del neonato

  Il neonato di basso peso

  Il neonato post-maturo

  Il neonato malformato

  I traumatismi alla nascita

  Il neonato asfittico

  Il neonato itterico

  Il neonato con manifestazioni convulsive

  Il neonato con alterazioni emocoagulative

  Le infezioni neonatali

  La malattia delle membrane jaline

  Il neonato a rischio e cenni di terapia intensiva neonatale

   

  Pediatria preventiva e sociale

  Ruolo e compiti del Pediatra di Famiglia

  Accrescimento e sviluppo normale

  Metodi di valutazione dell’accrescimento. Determinazione e significato dell’età scheletrica. Valutazione clinica dello sviluppo puberale

  Alimentazione del lattante, del bambino e dell’adolescente sani.

  Fabbisogno calorico e vitaminico

  Allattamento naturale

  I latti adattati

  Lo svezzamento

  Profilassi dietetica delle malattie metaboliche

  Gli abusi alimentari

  Gli screening neonatali

  Vaccinazioni obbligatorie e da consigliare

  Incidenti domestici

  Prevenzione nel bambino delle malattie acquisite ad esordio in età adulta

   

  Pediatria generale e Terapia pediatrica speciale

  Disturbi della crescita staturo-ponderale

  Malattie carenziali

  Rachitismo

  Scorbuto

  Malformazioni cardiache congenite

  Malattie infettive e parassitarie nel bambino

  Malattie dell’apparato respiratorio

  Laringite, Faringotonsillite, Bronchiolite, Polmoniti

  Asma bronchiale

  Fibrosi cistica

  Malattie dell’apparato gastroenterico

  Gastroenteriti nel lattante

  Malattia celiaca

  Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali in età evolutiva

  Sindrome nefrosica

  Glomerulonefriti del bambino

  Immunodeficienze congenite

  Malattie congenite del metabolismo

  Galattosemia

  Fenilchetonuria

  Altre

  Malattie endocrine nel bambino

  Diabete

  Ipotiroidismo congenito

  Genitali ambigui. Sindromi adreno-genitali

  Anomalie dello sviluppo puberale

  Ipopituitarismo

  La febbre di natura da determinare

  Convulsioni ed Epilessia

  La Dermatite Atopica

  Le malattie infiammatorie sistemiche

  Artrite reumatoide giovanile

  Lupus eritematoso sistemico

  Peliosi reumatica

   

  Ematologia Pediatrica

  Dati ematologici normali nel bambino

  Le anemie nel bambino

  Talassemie

  Malattia drepanocitica

  Anemia sideropenica

  Carenza di G6PD

  Altre anemie

  Le splenomegalie

  Le adenomegalie

  Le sindromi emorragiche

  Piastrinopenie e piastrinopatie

  Leucemie e linfomi

  I principali tumori solidi infantili

• GENETICA MEDICA
  1. Generalità sulle malattie genetiche. Frequenza ed importanza clinica delle malattie genetiche. Geni ed ambiente come causa di malattia. Sindromi malformative.
  2. Alberi genealogici
  3. Malattie genetiche mendeliane . Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica dominante. Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica recessiva. Caratteristiche delle malattie legate al sesso, Dominanti o Recessive
  4. Eterogeneità genetica. Eredità digenica.
  5. Malattie poligeniche e multifattoriali. Caratteri a soglia e quantitativi. Epigenetica.
  6. L’imprinting, la disomia uniparentale.
  7. Malattie da mutazioni dinamiche.
  8. Malattie mitocondriali.
  9. Malattie cromosomiche, sindromi da microdelezione/micro duplicazione. Varianti genomiche. Alterazioni cromosomiche bilanciate.
  10. Mosaicismo. Perdita dell’eterozigosità.
  11. Oncogenetica.
  12. Consulenza genetica.
  13. Diagnosi prenatale-postnatale.
  14. Tecniche di analisi cromosomica e genomica: cariotipo tradizionale FISH, CGH array, SNP array.
  15. Tecniche di analisi molecolare del DNA: ricerca di mutazioni note, MLPA, sequenziamento Sanger, NGS. Le varianti di sequenza, delezioni duplicazioni.
  16. Linee guida. Consenso informato. Problemi etici.

Testi di riferimento

• PEDIATRIA

  I seguenti testi proposti sono tutti dei manuali egualmente validi; uno solo di questi è largamente sufffiìciente

  Zuccotti – Giovannini – Manuale di Pediatria –Esculapio

  Bona – Miniero Pediatria Pratica – Edizioni Minerva Medica

  Principi – Rubino – Vierucci - Pediatria generale e specialistica– Casa Editrice Ambrosiana

  Bartolozzi – Pediatria- Masson

  De Martino – Pediatria - Edises

• GENETICA MEDICA

  Genetica umana e medica 31 dic. 2010 di Giovanni Neri e Maurizio Genuardi Masson

  Dispense del docente

Programmazione del corso

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

• PEDIATRIA

  L’esame si volgerà in forma orale. Si richiede la conoscenza adeguata di tutto il programma.

• GENETICA MEDICA

  esame orale

Esempi di domande e/o esercizi frequenti

• PEDIATRIA

  1. Principali parametri di crescita normale e patologica nel neonato e nel bambino.

  2. Adattamento alla vita extra-uterina

  3. Talassemia: manifestazioni cliniche e prevenzione

  4. Piastrinopenie: definizione e segni clinici principali.

  5. Diabete: segni clinici all'esordio, prevenzione e cure principali.

  6. Malattie esantematiche: clinica e prevenzione

  7. Screening neonatali

  8. Vaccinazioni

• GENETICA MEDICA

  La sindrome dell'X fragile

  le malattie dominanti

  test genetici per la diagnosi di malattie mendeliane