CLINICA PEDIATRICA Nuovo canale 4

Obiettivi formativi

• PEDIATRIA

  conoscere le peculiarità fisiologiche del neonato e del bambino

  apprendere le caratteristiche fisiologiche del neonato e del bambino con particolare riguardo allo sviluppo fisico e psicomotorio

  individuare i processi diagnostici differenziali, le caratteristiche cliniche e di laboratorio delle principali malattie ad esordio in età pediatrica

  Conoscere quando sospettare le patologie genetico metaboliche

• GENETICA MEDICA

  Alla fine del corso gli studenti devono essere in grado di:

  Descrive i tipi di variazioni geniche del genoma umano e spiegare il loro ruolo nello stato patologico e nella diversità fenotipica. Effettuare l’analisi del pedigree e comprendere I principi dell’ereditarietà, per calcolare il rischio genetico in una varietà di malattie genetiche e modi di trasmissione diversi. Incorporare le nozioni di genetica di popolazione per il calcolo del rischio genetico basato sulla frequenza allelica nella popolazione. Conoscere i meccanismi non mendeliani quali penetranza ridotta ed espressività variabile, disomia uniparentale, mosaicismi, imprinting e malattie da espansione da triplette Comprendere le basi molecolari della genetica dello sviluppo e di quella del cancro. Conoscere i principi della consulenza genetica e quelli della farmacogenetica.

Prerequisiti richiesti

• PEDIATRIA

  adeguata conoscenza della medicina interna

Frequenza lezioni

• PEDIATRIA

  obbligatoria per almeno il 75%

• GENETICA MEDICA

  obbligatoria

Contenuti del corso

• PEDIATRIA

  Il neonato normale e la patologia neonatale

  Caratteristiche del neonato sano ed adattamento alla vita extra-uterina

  Il neonato di basso peso

  Il neonato itterico

  La malattia delle membrane jaline

   

  Malattie genetiche mendeliane

  Malattie cromosomiche

  Sindrome di Down

  Sindrome di Turner

  Sindrome di Klinefelter

  Accrescimento e sviluppo normale

   

  Malattie congenite del metabolismo

   

  Gli screening neonatali Fenilchetonuria

  Le malattie metaboliche

  Mal. Lisosomiali Mucopolisaccaridosi

   

   

  Cardiologia

  Cardiopatie congenite ed acquisite

  Infezioni streptococciche

  Peliosi reumatica

  Malattia reumatica Artrite idiopatica giovanile

  Malattia di Kawasaki

   

  Malattie apparato urinario

  Sindrome nefrosica

  Glomerulonefriti

  Infezioni delle vie urinarie

  Gastroenterologia

   

  Malattia celiaca

  Malattie infiammatorie croniche intestinali

  Morbo di Crohn

  Malattie respiratorie

  Asma bronchiale

  Bronchiolite

  Broncopolmonite

  Fibrosi cistica

  Malattie infettive

   

  Pertosse

  Brucellosi

  Rickettsiosi

  Leishmaniosi

  Morbillo

  Rosolia

  Megaloeritema o quinta malatia

  Roseola infantum o sesta malattia

  Varicella

  Parotite epidemica

  Mononucleosi infettiva

   

  Malattie neurologiche e muscolari

  Cefalea

  Convulsioni febbrili

  Epilessia

  Idrocefalo

  Paralisi cerebrali infantili

  Encefaliti e meningiti

  Malattie neurocutanee

  Neurofibromatosi

  Sclerosi tuberosa

  Distrofie muscolari

  Malattie endocrine

   

  Diabete mellito

  Diabete insipido

  Ipotiroidismo congenito

   

   

  Malattie ematologiche ed oncologiche

   

  Dati ematologici normali nel bambino

  Le anemie

  Anemie da carenza di ferro

  Anemie emolitiche

  Sferocitosi

  Anemia emolitica autoimmune

  Anemia da carenza di G6PD

  Emoglobinopatie

  Talassemia

  Malattia drepanocitica.

  Immunodeficienze

  Le splenomegalie

  Piastrinopenie

  Leucemie acute

  Principali tumori solidi infantili

• GENETICA MEDICA
  1. Variazione genetiche, genomiche e loro cause
     1. Concetto di polimorfismo e mutazione e loro significato evoluzionistico
     2. Classificazione funzionale delle mutazioni
     3. Mutazioni costituzionali e somatiche

  2. Modalità di trasmissione delle malattie genetiche mendeliane e legate al sesso
     1. Concetto di allele recessivo, dominante e legato ai cromosomi sessuali
     2. Ereditarietà pseudodominante e digenica
     3. Penetranza ed espressività
     4. Mosaicismo
     5. Imprinting genomico
     6. Malattie da ripetizioni di triplette e anticipazione

  3. Altri tipi di ereditarietà
     1. Ereditarietà mitocondriale
     2. Ereditarietà poligenica e multifattoriale
     3. Modelli di malattie multifattoriali
     4. Genetica delle malattie complesse

  4. Genetica di popolazione
     3. Equilibrio di Hardy-Weinberg e sue deviazioni
     4. Effetto fondatore e deriva genetica

  5. Le basi cromosomiche delle malattie genetiche
     1. Anomalie del numero di cromosomi e non disgiunzione meiotica
        1. Sindrome di Turner, Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau
     2. Anomalie di struttura
        1. Traslocazioni, inversioni, delezioni duplicazioni
        2. Plasticità del genoma umano: le copy number variants
        3. Meccanismi di formazione delle copy number variants
     3. Disomia Uniparentale
        1. Trisomic e monosomic rescue
     4. Tecniche di analisi dell’assetto cromosomico
        1. Cariotipo
        2. FISH
        3. Array-CGH e SNP-array

  6. Genetica dello sviluppo
     1. Anomalie delle vie del segnale FGF, SSH, Wnt e TGF-β
     2. Fattori trascrizionali

  7. Genetica del cancro
     1. Geni Oncosoppressori
     2. Oncogeni
     3. Cancro ereditario

   

  8. La consulenza genetica
     1. Definizioni e principi
     2. Rischio di ricorrenza, metodo bayesiano

  9. Nuove tecniche di genetica molecolare

Testi di riferimento

• PEDIATRIA
  1. Rudolph-Kamei-Overby – Manuale di Pediatria – Mc Graw Hill
  2. Careddu- Castello – Pediatria generale e specialistica – Casa Editrice Ambrosiana
  3. Schwartz Tiene
  4. Principi – Rubino – Vierucci - Pediatria generale e specialistica– Casa Editrice Ambrosiana
  5. Nelson – Manuale di Pediatria - Elsevier
  6. Bona-Miniero Pediatria Pratica, edizioni Minerva Medica
• GENETICA MEDICA

  Genetica Umana e Medica (Neri, Genuardi), seconda edizione, Elsevier

  Medical Genetics (Jorde, Carey, Bamshad) fifth edition, Elsevier

Programmazione del corso

Verifica dell'apprendimento

Esempi di domande e/o esercizi frequenti

• PEDIATRIA

  Malattie esantematiche e complicanze

  Il neonato

  Malattie congenite

  Miopatie