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Corso di laurea in

Medicina e chirurgia

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CLINICA PEDIATRICA - canale 1

Anno accademico 2020/2021 - 5° anno
Docenti Crediti: 8
Organizzazione didattica: 200 ore d'impegno totale, 144 di studio individuale, 56 di lezione frontale
Semestre: 2°
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Obiettivi formativi

  • Pediatria

    La Pediatria è la disciplina che si occupa della promozione della salute, intesa in senso generale (cioè come una condizione dinamica di benessere fisico, mentale e sociale), e dello studio (e della prevenzione) delle malattie nel soggetto in età evolutiva [cioè, quel periodo compreso tra le fasi che precedono la nascita ed il completamento del processo di crescita staturale e di maturazione cognitiva (che termina all’età di 22-24 anni circa)].

    In particolare questa disciplina si occupa di:

    (a) fisiologia e sviluppo del neonato (e cenni di patologia neonatale), del bambino e dell’adolescente.

    (b) pediatria preventiva, cioè di quelle attività che mirano a ridurre la mortalità dovuta ad una certa patologia o la morbilità (cioè la frequenza di una determinata malattia) nella popolazione infantile;

    (c) pediatria specialistica , cioè di tutte le patologie acute e croniche che interessano i vari organi ed apparati durante l’età evolutiva: cardiologia, pneumologia, gastroenterologia, neurologia, ematologia, oncologia, endocrinologia, reumatologia, malattie infettive, dermatologia.

    (d) pediatria sociale, cioè di problemi di salute/benessere inerenti comunità più o meno ampie di bambini (medicina preventiva delle comunità).

    L’insegnamento si propone di far acquisire allo studente competenza nella fisiopatologia, della semeiotica medica funzionale e strumentale e della metodologia clinica e della terapia nell’età evolutiva, con specifica competenza nella pediatria preventiva e sociale, nelle patologie pediatriche generali e specialistiche di interesse medico dal neonato all’adolescente compreso e negli aspetti pediatrici delle attività motorie e della medicina di comunità

  • Genetica Medica

    Alla fine del corso gli studenti devono essere in grado di:

    Descrive i tipi di variazioni geniche del genoma umano e spiegare il loro ruolo nello stato patologico e nella diversità fenotipica. Effettuare l’analisi del pedigree e comprendere I principi dell’ereditarietà, per calcolare il rischio genetico in una varietà di malattie genetiche e modi di trasmissione diversi. Incorporare le nozioni di genetica di popolazione per il calcolo del rischio genetico basato sulla frequenza allelica nella popolazione. Conoscere i meccanismi non mendeliani quali penetranza ridotta ed espressività variabile, disomia uniparentale, mosaicismi, imprinting e malattie da espansione da triplette Comprendere le basi molecolari della genetica dello sviluppo e di quella del cancro. Conoscere i principi della consulenza genetica e quelli della farmacogenetica.

  • Chirurgia Pediatrica

    Il corso ha come scopo la conoscenza delle principali malformazioni congenite, la diagnosi in epoca prenatale associata al counseling multidisciplinare e il successivo iter terapeutico.

    La conoscenza e l'approfondimento delle principali urgenze chirurgiche pediatriche gastrointestinali e urologiche e il loro rispettivo trattamento.


Modalità di svolgimento dell'insegnamento

  • Pediatria

    Lezioni frontali con proiezione di slide che riassumono il contenuto delle lezioni stesse. Possibilità di interattività da parte degli studenti durante le lezioni in presenza.

    L'insegnamento potrà essere impartito in modalità a distanza o mista.

    A richiesta, gli studenti possono svolgere attività di laboratorio, con frequentazione pratica degli ambulatori e delle corsie della UOC di Onco-Ematologia Pediatrica sita presso l'AOU "Policlinico-Vittorio Emanuele" di Catania in via S. Sofia, 78 (Policlinico). La fruibilità di questa opzione dipenderà dalle condizioni generali dell'emergenza Covid 19.

  • Genetica Medica

    Lezioni frontali.

    Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.

  • Chirurgia Pediatrica

    Lezioni frontali e proiezioni video di casi clinici e procedure chirurgiche.


Prerequisiti richiesti

  • Pediatria

    Conoscenze di biologia di base, fisiologia, semeiotica e patologia medica

  • Genetica Medica

    fondamenti di biologia e genetica

  • Chirurgia Pediatrica

    Accurata conoscenza dell'anatomia, dell'embriologia e delle più diffuse indagini strumentali diagnostiche.


Frequenza lezioni

  • Pediatria

    La frequenza è obbligatoria nei termini indicati dal regolamento didattico

  • Genetica Medica

    obbligatoria

  • Chirurgia Pediatrica

    Obbligatoria


Contenuti del corso

  • Pediatria

    Neonatologia

    Caratteristiche del neonato sano ed adattamento alla vita extra-uterina

    Assistenza al neonato in sala parto

    Esigenze alimentari ed igienico-ambientali del neonato

    Il neonato di basso peso

    Il neonato post-maturo

    Il neonato malformato

    I traumatismi alla nascita

    Il neonato asfittico

    Il neonato itterico

    Il neonato con manifestazioni convulsive

    Il neonato con alterazioni emocoagulative

    Le infezioni neonatali

    La malattia delle membrane jaline

    Il neonato a rischio e cenni di terapia intensiva neonatale

     

    Pediatria preventiva e sociale

    Ruolo e compiti del Pediatra di Famiglia

    Accrescimento e sviluppo normale

    Metodi di valutazione dell’accrescimento. Determinazione e significato dell’età scheletrica. Valutazione clinica dello sviluppo puberale

    Alimentazione del lattante, del bambino e dell’adolescente sani.

    Fabbisogno calorico e vitaminico

    Allattamento naturale

    I latti adattati

    Lo svezzamento

    Profilassi dietetica delle malattie metaboliche

    Gli abusi alimentari

    Gli screening neonatali

    Vaccinazioni obbligatorie e da consigliare

    Incidenti domestici

    Prevenzione nel bambino delle malattie acquisite ad esordio in età adulta

     

    Pediatria generale e Terapia pediatrica speciale

    Disturbi della crescita staturo-ponderale

    Malattie carenziali

    Rachitismo

    Scorbuto

    Malformazioni cardiache congenite

    Malattie infettive e parassitarie nel bambino

    Malattie dell’apparato respiratorio

    Laringite, Faringotonsillite, Bronchiolite, Polmoniti

    Asma bronchiale

    Fibrosi cistica

    Malattie dell’apparato gastroenterico

    Gastroenteriti nel lattante

    Malattia celiaca

    Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali in età evolutiva

    Sindrome nefrosica

    Glomerulonefriti del bambino

    Immunodeficienze congenite

    Malattie congenite del metabolismo

    Galattosemia

    Fenilchetonuria

    Altre

    Malattie endocrine nel bambino

    Diabete

    Ipotiroidismo congenito

    Genitali ambigui. Sindromi adreno-genitali

    Anomalie dello sviluppo puberale

    Ipopituitarismo

    La febbre di natura da determinare

    Convulsioni ed Epilessia

    La Dermatite Atopica

    Le malattie infiammatorie sistemiche

    Artrite reumatoide giovanile

    Lupus eritematoso sistemico

    Peliosi reumatica

     

    Ematologia Pediatrica

    Dati ematologici normali nel bambino

    Le anemie nel bambino

    Talassemie

    Malattia drepanocitica

    Anemia sideropenica

    Carenza di G6PD

    Altre anemie

    Le splenomegalie

    Le adenomegalie

    Le sindromi emorragiche

    Piastrinopenie e piastrinopatie

    Leucemie e linfomi

    I principali tumori solidi infantili

  • Genetica Medica
    1. Variazione genetiche, genomiche e loro cause
      1. Concetto di polimorfismo e mutazione e loro significato evoluzionistico
      2. Classificazione funzionale delle mutazioni
      3. Mutazioni costituzionali e somatiche

    1. Modalità di trasmissione delle malattie genetiche mendeliane e legate al sesso
      1. Concetto di allele recessivo, dominante e legato ai cromosomi sessuali
      2. Ereditarietà pseudodominante e digenica
      3. Penetranza ed espressività
      4. Mosaicismo
      5. Imprinting genomico
      6. Malattie da ripetizioni di triplette e anticipazione

    1. Altri tipi di ereditarietà
      1. Ereditarietà mitocondriale
      2. Ereditarietà poligenica e multifattoriale
      3. Modelli di malattie multifattoriali
      4. Genetica delle malattie complesse

    1. Genetica di popolazione
      1. Equilibrio di Hardy-Weinberg e sue deviazioni
      2. Effetto fondatore e deriva genetica

    1. Le basi cromosomiche delle malattie genetiche
      1. Anomalie del numero di cromosomi e non disgiunzione meiotica
        1. Sindrome di Turner, Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau
      2. Anomalie di struttura
        1. Traslocazioni, inversioni, delezioni duplicazioni
        2. Plasticità del genoma umano: le copy number variants
        3. Meccanismi di formazione delle copy number variants
      3. Disomia Uniparentale
        1. Trisomic e monosomic rescue
      4. Tecniche di analisi dell’assetto cromosomico
        1. Cariotipo
        2. FISH
        3. Array-CGH e SNP-array

    1. Genetica dello sviluppo
      1. Anomalie delle vie del segnale FGF, SSH, Wnt e TGF-β
      2. Fattori trascrizionali

    1. Genetica del cancro
      1. Geni Oncosoppressori
      2. Oncogeni
      3. Cancro ereditario

     

    1. La consulenza genetica
      1. Definizioni e principi
      2. Rischio di ricorrenza, metodo bayesiano

    1. Nuove tecniche di genetica molecolare
      1. Il sequenziamento massivo parallo e l'uso in diagnosi genetica

     

  • Chirurgia Pediatrica

    PATOLOGIA DEL DOTTO PERITONEO-VAGINALE:

    1. ernia inguinale,
    2. idrocele,
    3. cisti del funicolo,
    4. criptorchidismo.


    PATOLOGIA DELL’APPARATO DIGERENTE:

    1. onfalocele, gastroschisi,
    2. occlusioni intestinali,
    3. atresia dell’esofago,
    4. stenosi ipertrofica del piloro,
    5. malrotazione intestinale,
    6. duplicazione intestinale,
    7. invaginazione intestinale,
    8. diverticolo di Meckel,
    9. NEC,
    10. malformazione anorettale.


    PATOLOGIA DELL’APPARATO URINARIO:

    1. stenosi del giunto pielo-ureterale,
    2. megauretere,
    3. reflusso vescicoureterale,
    4. ureterocele,
    5. valvole dell’uretra posteriore.


    PATOLOGIA DEI GENITALI:

    1. sinechie delle piccole labbra,
    2. fimosi,
    3. ipospadia,
    4. epispadia,
    5. varicocele,
    6. scroto acuto.

Testi di riferimento

  • Pediatria

    I seguenti testi proposti sono tutti dei manuali egualmente validi; uno solo di questi è largamente sufffiìciente

    Zuccotti – Giovannini – Manuale di Pediatria –Esculapio

    Bona – Miniero Pediatria Pratica – Edizioni Minerva Medica

    Principi – Rubino – Vierucci - Pediatria generale e specialistica– Casa Editrice Ambrosiana

    Bartolozzi – Pediatria- Masson

    De Martino – Pediatria - Edises

  • Genetica Medica

    Genetica Umana e Medica (Neri, Genuardi), seconda edizione, Elsevier

    Medical Genetics (Jorde, Carey, Bamshad) fifth edition, Elsevier

  • Chirurgia Pediatrica

    Chirurgia Pediatrica -Approccio e gestione del bambino con problemi chirurgici.

    Autore: G. Parigi

    Editore: Elsevier

    Holcomb and Ashcraft's Pediatric Surgery

    7Th Edition

    Editore: Elsevier


Programmazione del corso

Pediatria
 ArgomentiRiferimenti testi
1tutti gli argomentiognuno dei testi contiene tutti gli argomenti 
Genetica Medica
 ArgomentiRiferimenti testi
1Variazioni genetiche, genomiche e loro causeSlides fornite dal docente / Neri Genuardi capitolo 9  
2Modalità di trasmissione delle malattie genetiche mendeliane e legate al sessoSlides fornite dal docente / Neri Genuardi capitolo 6  
3Le basi cromosomiche delle malattie geneticheSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 15,16,17  
4Test geneticiSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 4,5  
Chirurgia Pediatrica
 ArgomentiRiferimenti testi
11. difetti congeniti della parete addominale. Dalle malformazioni complesse come l'onfalocele e la gastroschisi, il loro iter diagnostico e terapeutico prenatale e postnatale fino alle malformazioni meno severe come l'ernia ombelicale e i difetti della linea alba 
22. patologia del dotto peritoneo vaginale: l'ernia inguinale congenita, la diagnosi il trattamento e le complicanze. L'idrocele e la cisti del funicolo. Il criptorchidismo dalla diagnosi al trattamento ivi compreso il testicolo non palpabile e il trattamento chirurgico. 
33. patologia dell'apparato digerente: atresia dell'esofago, classificazione, etiologia, diagnosi, trattamento chirurgico. Stenosi ipertrofica del piloro, definizione, etiologia, diagnosi e trattamento. Malrotazioni intestinali, duplicazioni, stenosi e atresia dalla diagnosi prenatale al trattamento chirurgico e le principali complicanze. Malformazioni anorettali, classificazione, diagnosi e trattamento chirurgico dalla nascita alla prima infanzia 
44. patologia dell'apparato urinario: l'idronefrosi e le patologie ad essa associate, la stenosi del giunto pieloureterale, il megauretere, il reflusso vescico-ureterale, l'ureterocele e le valvole dell'uretra posteriore. Diagnosi prenatale delle patologie ostruttive e dilatative urologiche,sintomatologia tipica, iter diagnostico e strumentale. Principali tecniche chirurgiche di urologia ricostruttiva.  
55.Patologie dei genitali esterni: sinechie delle piccole labbra, fimosi. Ipospadia ed il complesso estrofia-epispadia, recurvatio ventrale. diagnosi, trattamento e complicanze ad esso associate.  
66.il varicocele: diagnosi, sintomi, stadiazione e trattamento. 

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

  • Pediatria

    L’esame si svolgerà in forma orale. Si richiede la conoscenza adeguata di tutto il programma.

    La verifica dell’apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere.

  • Genetica Medica

    colloquio orale.

    La verifica dell’apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere.

  • Chirurgia Pediatrica

    esame orale


Esempi di domande e/o esercizi frequenti

  • Pediatria

    1. Principali parametri di crescita normale e patologica nel neonato e nel bambino.

    2. Adattamento alla vita extra-uterina

    3. Talassemia: manifestazioni cliniche e prevenzione

    4. Piastrinopenie: definizione e segni clinici principali.

    5. Diabete: segni clinici all'esordio, prevenzione e cure principali.

    6. Malattie esantematiche: clinica e prevenzione

    7. Screening neonatali

    8. Vaccinazioni

  • Genetica Medica

    - Concetti di penetranza incompleta e espressivià variabile

    - mutazioni gain-of-function, loss of function e dominanti negative

    - Sindrome ATRX

    - Retinoblastoma

    - disomia uniparentale

    - Imprinting

    -Rischio di ricorrenza

    -Malattie multifattoriali

    -Mutazioni dinamiche

    -X-inattivazione

  • Chirurgia Pediatrica
    • l'atresia dell'esofago : diagnosi prenatale e classificazione
    • definizione di epispadia e trattamento
    • iter terapeutico delle malformazioni anorettali alte
    • iter diagnostico delle patologie urologiche