CLINICA PEDIATRICA
Anno accademico 2016/2017 - 5° anno- PEDIATRIA: Giovanna Russo
- GENETICA MEDICA: Teresa Mattina
- CHIRURGIA PEDIATRICA: Vincenzo Di Benedetto
Organizzazione didattica: 200 ore d'impegno totale, 128 di studio individuale, 72 di lezione frontale
Semestre: 2°
ENGLISH VERSION
Obiettivi formativi
- PEDIATRIA
La Pediatria è la disciplina che si occupa della promozione della salute, intesa in senso generale (cioè come una condizione dinamica di benessere fisico, mentale e sociale), e dello studio (e della prevenzione) delle malattie nel soggetto in età evolutiva [cioè, quel periodo compreso tra le fasi che precedono la nascita ed il completamento del processo di crescita staturale e di maturazione cognitiva (che termina all’età di 22-24 anni circa)].
In particolare questa disciplina si occupa di:
(a) fisiologia e sviluppo del neonato (e cenni di patologia neonatale), del bambino e dell’adolescente.
(b) pediatria preventiva, cioè di quelle attività che mirano a ridurre la mortalità dovuta ad una certa patologia o la morbilità (cioè la frequenza di una determinata malattia) nella popolazione infantile;
(c) pediatria specialistica , cioè di tutte le patologie acute e croniche che interessano i vari organi ed apparati durante l’età evolutiva: cardiologia, pneumologia, gastroenterologia, neurologia, ematologia, oncologia, endocrinologia, reumatologia, malattie infettive, dermatologia.
(d) pediatria sociale, cioè di problemi di salute/benessere inerenti comunità più o meno ampie di bambini (medicina preventiva delle comunità).
L’insegnamento si propone di far acquisire allo studente competenza nella fisiopatologia, della semeiotica medica funzionale e strumentale e della metodologia clinica e della terapia nell’età evolutiva, con specifica competenza nella pediatria preventiva e sociale, nelle patologie pediatriche generali e specialistiche di interesse medico dal neonato all’adolescente compreso e negli aspetti pediatrici delle attività motorie e della medicina di comunità
Prerequisiti richiesti
- PEDIATRIA
Conoscenze di biologia di base, fisiologia, semeiotica e patologia medica
Frequenza lezioni
- PEDIATRIA
La frequenza è obbligatoria nei termini indicati dal regolamento didattico
Contenuti del corso
- PEDIATRIA
Neonatologia
Caratteristiche del neonato sano ed adattamento alla vita extra-uterina
Assistenza al neonato in sala parto
Esigenze alimentari ed igienico-ambientali del neonato
Il neonato di basso peso
Il neonato post-maturo
Il neonato malformato
I traumatismi alla nascita
Il neonato asfittico
Il neonato itterico
Il neonato con manifestazioni convulsive
Il neonato con alterazioni emocoagulative
Le infezioni neonatali
La malattia delle membrane jaline
Il neonato a rischio e cenni di terapia intensiva neonatale
Pediatria preventiva e sociale
Ruolo e compiti del Pediatra di Famiglia
Accrescimento e sviluppo normale
Metodi di valutazione dell’accrescimento. Determinazione e significato dell’età scheletrica. Valutazione clinica dello sviluppo puberale
Alimentazione del lattante, del bambino e dell’adolescente sani.
Fabbisogno calorico e vitaminico
Allattamento naturale
I latti adattati
Lo svezzamento
Profilassi dietetica delle malattie metaboliche
Gli abusi alimentari
Gli screening neonatali
Vaccinazioni obbligatorie e da consigliare
Incidenti domestici
Prevenzione nel bambino delle malattie acquisite ad esordio in età adulta
Pediatria generale e Terapia pediatrica speciale
Disturbi della crescita staturo-ponderale
Malattie carenziali
Rachitismo
Scorbuto
Malformazioni cardiache congenite
Malattie infettive e parassitarie nel bambino
Malattie dell’apparato respiratorio
Laringite, Faringotonsillite, Bronchiolite, Polmoniti
Asma bronchiale
Fibrosi cistica
Malattie dell’apparato gastroenterico
Gastroenteriti nel lattante
Malattia celiaca
Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali in età evolutiva
Sindrome nefrosica
Glomerulonefriti del bambino
Immunodeficienze congenite
Malattie congenite del metabolismo
Galattosemia
Fenilchetonuria
Altre
Malattie endocrine nel bambino
Diabete
Ipotiroidismo congenito
Genitali ambigui. Sindromi adreno-genitali
Anomalie dello sviluppo puberale
Ipopituitarismo
La febbre di natura da determinare
Convulsioni ed Epilessia
La Dermatite Atopica
Le malattie infiammatorie sistemiche
Artrite reumatoide giovanile
Lupus eritematoso sistemico
Peliosi reumatica
Ematologia Pediatrica
Dati ematologici normali nel bambino
Le anemie nel bambino
Talassemie
Malattia drepanocitica
Anemia sideropenica
Carenza di G6PD
Altre anemie
Le splenomegalie
Le adenomegalie
Le sindromi emorragiche
Piastrinopenie e piastrinopatie
Leucemie e linfomi
I principali tumori solidi infantili
Testi di riferimento
- PEDIATRIA
I seguenti testi proposti sono tutti dei manuali egualmente validi; uno solo di questi è largamente sufffiìciente
Zuccotti – Giovannini – Manuale di Pediatria –Esculapio
Bona – Miniero Pediatria Pratica – Edizioni Minerva Medica
Principi – Rubino – Vierucci - Pediatria generale e specialistica– Casa Editrice Ambrosiana
Bartolozzi – Pediatria- Masson
De Martino – Pediatria - Edises
Programmazione del corso
PEDIATRIA | |||
Argomenti | Riferimenti testi | ||
---|---|---|---|
1 | tutti gli argomenti | ognuno dei testi contiene tutti gli argomenti | |
GENETICA MEDICA | |||
Argomenti | Riferimenti testi | ||
1 | 1. Generalità sulle malattie genetiche. Frequenza ed importanza clinica delle malattie genetiche. Geni ed ambiente come causa di malattia. Sindromi malformative. | ||
2 | 2. Alberi genealogici Malattie genetiche mendeliane . Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica dominante. Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica recessiva. Caratteristiche delle malattie legate al sesso, Dominanti o Recessive. | ||
3 | 3.Eterogeneità genetica. Eredità digenica. Malattie poligeniche e multifattoriali. Caratteri a soglia e quantitativi. Epigenetica. | ||
4 | 4.L’imprinting, la disomia uniparentale. Malattie da mutazioni dinamiche. Malattie mitocondriali. | ||
5 | 5.Malattie cromosomiche, sindromi da microdelezione/micro duplicazione. Varianti genomiche. Alterazioni cromosomiche bilanciate. | ||
6 | 6. Mosaicismo. Perdita dell’eterozigosità. Oncogenetica. | ||
7 | 7. Consulenza genetica. Diagnosi prenatale-postnatale.Linee guida. Consenso informato. Problemi etici. | ||
8 | 8. Tecniche di analisi cromosomica e genomica: cariotipo tradizionale FISH, CGH array, SNP array. Tecniche di analisi molecolare del DNA: ricerca di mutazioni note, MLPA, sequenziamento Sanger, NGS. Le varianti di sequenza, delezioni duplicazioni.Linee guida. Consenso informato. Problemi etici |
Verifica dell'apprendimento
Modalità di verifica dell'apprendimento
- PEDIATRIA
L’esame si volgerà in forma orale. Si richiede la conoscenza adeguata di tutto il programma.
Esempi di domande e/o esercizi frequenti
- PEDIATRIA
1. Principali parametri di crescita normale e patologica nel neonato e nel bambino.
2. Adattamento alla vita extra-uterina
3. Talassemia: manifestazioni cliniche e prevenzione
4. Piastrinopenie: definizione e segni clinici principali.
5. Diabete: segni clinici all'esordio, prevenzione e cure principali.
6. Malattie esantematiche: clinica e prevenzione
7. Screening neonatali
8. Vaccinazioni