CLINICA PEDIATRICA - canale 3

Obiettivi formativi

• Pediatria

  L’insegnamento si propone di far acquisire allo studente competenza nella fisiopatologia, della semeiotica medica funzionale e strumentale e della metodologia clinica e della terapia nell’età evolutiva, con specifica competenza nella pediatria preventiva e sociale, nelle patologie pediatriche generali e specialistiche di interesse medico dal neonato all’adolescente compreso e negli aspetti pediatrici delle attività motorie e della medicina di comunità.

• Genetica Medica

  Alla fine del corso gli studenti devono essere in grado di:

  Descrive i tipi di variazioni geniche del genoma umano e spiegare il loro ruolo nello stato patologico e nella diversità fenotipica. Effettuare l’analisi del pedigree e comprendere I principi dell’ereditarietà, per calcolare il rischio genetico in una varietà di malattie genetiche e modi di trasmissione diversi. Incorporare le nozioni di genetica di popolazione per il calcolo del rischio genetico basato sulla frequenza allelica nella popolazione. Conoscere i meccanismi non mendeliani quali penetranza ridotta ed espressività variabile, disomia uniparentale, mosaicismi, imprinting e malattie da espansione da triplette Comprendere le basi molecolari della genetica dello sviluppo e di quella del cancro. Conoscere i principi della consulenza genetica e quelli della farmacogenetica.

• Chirurgia Pediatrica

  Il corso ha come scopo la conoscenza delle principali malformazioni congenite, la diagnosi in epoca prenatale associata al counseling multidisciplinare e il successivo iter terapeutico.

  La conoscenza e l'approfondimento delle principali urgenze chirurgiche pediatriche gastrointestinali e urologiche e il loro rispettivo trattamento.

Modalità di svolgimento dell'insegnamento

• Pediatria

  Lezioni frontali con proiezione di slide che riassumono il contenuto delle lezioni stesse. Possibilità di intervento costante degli studenti

• Genetica Medica

  Lezioni frontali.

  Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.

• Chirurgia Pediatrica

  Lezioni frontali e proiezioni video di casi clinici e procedure chirurgiche.

Prerequisiti richiesti

• Pediatria

  Conoscenze di fisiologia, semeiotica e patologia medica

• Genetica Medica

  fondamenti di biologia e genetica

• Chirurgia Pediatrica

  Accurata conoscenza dell'anatomia, dell'embriologia e delle più diffuse indagini strumentali diagnostiche.

Frequenza lezioni

• Pediatria

  La frequenza è obbligatoria nei termini indicati dal regolamento didattico

• Genetica Medica

  obbligatoria

• Chirurgia Pediatrica

  Obbligatoria

Contenuti del corso

• Pediatria

  Neonatologia

  Caratteristiche del neonato sano ed adattamento alla vita extra-uterina

  Assistenza al neonato in sala parto

  Esigenze alimentari ed igienico-ambientali del neonato

  Il neonato di basso peso

  Il neonato post-maturo

  Il neonato malformato

  I traumatismi alla nascita

  Il neonato asfittico

  Il neonato itterico

  Il neonato con manifestazioni convulsive

  Il neonato con alterazioni emocoagulative

  Le infezioni neonatali

  La malattia delle membrane jaline

  Il neonato a rischio e cenni di terapia intensiva neonatale

  Pediatria preventiva e sociale

  Ruolo e compiti del Pediatra di Famiglia

  Accrescimento e sviluppo normale

  Metodi di valutazione dell’accrescimento. Determinazione e significato dell’età scheletrica. Valutazione clinica dello sviluppo puberale

  Alimentazione del lattante, del bambino e dell’adolescente sani.

  Fabbisogno calorico e vitaminico

  Allattamento naturale

  I latti adattati

  Lo svezzamento

  Profilassi dietetica delle malattie metaboliche

  Gli abusi alimentari

  Gli screening neonatali

  Vaccinazioni obbligatorie e da consigliare

  Incidenti domestici

  Prevenzione nel bambino delle malattie acquisite ad esordio in età adulta

  Pediatria generale e Terapia pediatrica speciale

  Disturbi della crescita staturo-ponderale

  Malattie carenziali

  Rachitismo

  Scorbuto

  Malformazioni cardiache congenite

  Malattie infettive e parassitarie nel bambino

  Malattie dell’apparato respiratorio

  Laringite, Faringotonsillite, Bronchiolite, Polmoniti

  Asma bronchiale

  Fibrosi cistica

  Malattie dell’apparato gastroenterico

  Gastroenteriti nel lattante

  Malattia celiaca

  Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali in età evolutiva

  Sindrome nefrosica

  Glomerulonefriti del bambino

  Immunodeficienze congenite

  Malattie congenite del metabolismo

  Galattosemia

  Fenilchetonuria

  Altre

  Malattie endocrine nel bambino

  Diabete

  Ipotiroidismo congenito

  Genitali ambigui. Sindromi adreno-genitali

  Anomalie dello sviluppo puberale

  Ipopituitarismo

  La febbre di natura da determinare

  Convulsioni ed Epilessia

  La Dermatite Atopica

  Le connettiviti

  Artrite reumatoide giovanile

  Lupus eritematoso sistemico

  Peliosi reumatica

  Ematologia Pediatrica

  Dati ematologici normali nel bambino

  Le anemie nel bambino

  Talassemie

  Malattie drepanocitiche

  Anemia sideropenica

  Carenza di G6PD

  Altre anemie

  Le splenomegalie

  Le adenomegalie

  Le sindromi emorragiche

  Piastrinopenie e piastrinopatie

  Leucemie e linfomi

  I principali tumori solidi infantili

• Genetica Medica
  1. Variazione genetiche, genomiche e loro cause
     1. Concetto di polimorfismo e mutazione e loro significato evoluzionistico
     2. Classificazione funzionale delle mutazioni
     3. Mutazioni costituzionali e somatiche

  2. Modalità di trasmissione delle malattie genetiche mendeliane e legate al sesso
     1. Concetto di allele recessivo, dominante e legato ai cromosomi sessuali
     2. Ereditarietà pseudodominante e digenica
     3. Penetranza ed espressività
     4. Mosaicismo
     5. Imprinting genomico
     6. Malattie da ripetizioni di triplette e anticipazione

  3. Altri tipi di ereditarietà
     1. Ereditarietà mitocondriale
     2. Ereditarietà poligenica e multifattoriale
     3. Modelli di malattie multifattoriali
     4. Genetica delle malattie complesse

  4. Genetica di popolazione
     3. Equilibrio di Hardy-Weinberg e sue deviazioni
     4. Effetto fondatore e deriva genetica

  5. Le basi cromosomiche delle malattie genetiche
     1. Anomalie del numero di cromosomi e non disgiunzione meiotica
        1. Sindrome di Turner, Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau
     2. Anomalie di struttura
        1. Traslocazioni, inversioni, delezioni duplicazioni
        2. Plasticità del genoma umano: le copy number variants
        3. Meccanismi di formazione delle copy number variants
     3. Disomia Uniparentale
        1. Trisomic e monosomic rescue
     4. Tecniche di analisi dell’assetto cromosomico
        1. Cariotipo
        2. FISH
        3. Array-CGH e SNP-array

  6. Genetica dello sviluppo
     1. Anomalie delle vie del segnale FGF, SSH, Wnt e TGF-β
     2. Fattori trascrizionali

  7. Genetica del cancro
     1. Geni Oncosoppressori
     2. Oncogeni
     3. Cancro ereditario

   

  8. La consulenza genetica
     1. Definizioni e principi
     2. Rischio di ricorrenza, metodo bayesiano

  9. Nuove tecniche di genetica molecolare
     1. Il sequenziamento massivo parallo e l'uso in diagnosi genetica

   

• Chirurgia Pediatrica

  PATOLOGIA DEL DOTTO PERITONEO-VAGINALE:

  1. ernia inguinale,
  2. idrocele,
  3. cisti del funicolo,
  4. criptorchidismo.

  
  PATOLOGIA DELL’APPARATO DIGERENTE:

  1. onfalocele, gastroschisi,
  2. occlusioni intestinali,
  3. atresia dell’esofago,
  4. stenosi ipertrofica del piloro,
  5. malrotazione intestinale,
  6. duplicazione intestinale,
  7. invaginazione intestinale,
  8. diverticolo di Meckel,
  9. NEC,
  10. malformazione anorettale.

  
  PATOLOGIA DELL’APPARATO URINARIO:

  1. stenosi del giunto pielo-ureterale,
  2. megauretere,
  3. reflusso vescicoureterale,
  4. ureterocele,
  5. valvole dell’uretra posteriore.

  
  PATOLOGIA DEI GENITALI:

  1. sinechie delle piccole labbra,
  2. fimosi,
  3. ipospadia,
  4. epispadia,
  5. varicocele,
  6. scroto acuto.
     

Testi di riferimento

• Pediatria

  Nelson – Manuale di Pediatria - Elsevier

  Principi – Rubino – Vierucci - Pediatria generale e specialistica– Casa Editrice Ambrosiana

  Bona – Miniero Pediatria Pratica – Edizioni Minerva Medica

  Bartolozzi – Pediatria- Masson

  Zuccotti – Giovannini – Manuale di Pediatria -Esculapio

  De Martino – Pediatria - Edises

• Genetica Medica

  Genetica Umana e Medica (Neri, Genuardi), seconda edizione, Elsevier

  Medical Genetics (Jorde, Carey, Bamshad) fifth edition, Elsevier

• Chirurgia Pediatrica

  Chirurgia Pediatrica -Approccio e gestione del bambino con problemi chirurgici.

  Autore: G. Parigi

  Editore: Elsevier

  Holcomb and Ashcraft's Pediatric Surgery

  7Th Edition

  Editore: Elsevier

Programmazione del corso

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

• Pediatria

  Esame orale

• Genetica Medica

  colloquio orale.

  La verifica dell’apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere.

• Chirurgia Pediatrica

  esame orale

Esempi di domande e/o esercizi frequenti

• Pediatria

  L'esame consiste nell'esposizione di più argomenti del programma svolto durante le lezioni (principalmente, ma non solo)

• Genetica Medica

  - Concetti di penetranza incompleta e espressivià variabile

  - mutazioni gain-of-function, loss of function e dominanti negative

  - Sindrome ATRX

  - Retinoblastoma

  - disomia uniparentale

  - Imprinting

  -Rischio di ricorrenza

  -Malattie multifattoriali

  -Mutazioni dinamiche

  -X-inattivazione

• Chirurgia Pediatrica
  • l'atresia dell'esofago : diagnosi prenatale e classificazione
  • definizione di epispadia e trattamento
  • iter terapeutico delle malformazioni anorettali alte
  • iter diagnostico delle patologie urologiche