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Corso di laurea in

Medicina e chirurgia

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CLINICA PEDIATRICA - canale 4

Anno accademico 2019/2020 - 5° anno
Docenti Crediti: 8
Organizzazione didattica: 200 ore d'impegno totale, 144 di studio individuale, 56 di lezione frontale
Semestre: 2°
ENGLISH VERSION

Obiettivi formativi

  • Pediatria

    conoscere le peculiarità fisiologiche del neonato e del bambino

    apprendere le caratteristiche fisiologiche del neonato e del bambino con particolare riguardo allo sviluppo fisico e psicomotorio

    individuare i processi diagnostici differenziali, le caratteristiche cliniche e di laboratorio delle principali malattie ad esordio in età pediatrica

    Conoscere quando sospettare le patologie genetico metaboliche

  • Genetica Medica

    Alla fine del corso gli studenti devono essere in grado di:

    Descrive i tipi di variazioni geniche del genoma umano e spiegare il loro ruolo nello stato patologico e nella diversità fenotipica. Effettuare l’analisi del pedigree e comprendere I principi dell’ereditarietà, per calcolare il rischio genetico in una varietà di malattie genetiche e modi di trasmissione diversi. Incorporare le nozioni di genetica di popolazione per il calcolo del rischio genetico basato sulla frequenza allelica nella popolazione. Conoscere i meccanismi non mendeliani quali penetranza ridotta ed espressività variabile, disomia uniparentale, mosaicismi, imprinting e malattie da espansione da triplette Comprendere le basi molecolari della genetica dello sviluppo e di quella del cancro. Conoscere i principi della consulenza genetica e quelli della farmacogenetica.

  • Chirurgia Pediatrica

    Il corso ha come scopo la conoscenza delle principali malformazioni congenite, la diagnosi in epoca prenatale associata al counseling multidisciplinare e il successivo iter terapeutico.

    La conoscenza e l'approfondimento delle principali urgenze chirurgiche pediatriche gastrointestinali e urologiche e il loro rispettivo trattamento.


Modalità di svolgimento dell'insegnamento

  • Genetica Medica

    Lezioni frontali

  • Chirurgia Pediatrica

    Lezioni frontali e proiezioni video di casi clinici e procedure chirurgiche.


Prerequisiti richiesti

  • Pediatria

    adeguata conoscenza della medicina interna

  • Genetica Medica

    fondamenti di biologia e genetica

  • Chirurgia Pediatrica

    Accurata conoscenza dell'anatomia, dell'embriologia e delle più diffuse indagini strumentali diagnostiche.


Frequenza lezioni

  • Pediatria

    obbligatoria per almeno il 75%

  • Genetica Medica

    obbligatoria

  • Chirurgia Pediatrica

    Obbligatoria


Contenuti del corso

  • Pediatria

    Il neonato normale e la patologia neonatale

    Caratteristiche del neonato sano ed adattamento alla vita extra-uterina

    Il neonato di basso peso

    Il neonato itterico

    La malattia delle membrane jaline

     

    Malattie genetiche mendeliane

    Malattie cromosomiche

    Sindrome di Down

    Sindrome di Turner

    Sindrome di Klinefelter

    Accrescimento e sviluppo normale

     

    Malattie congenite del metabolismo

     

    Gli screening neonatali Fenilchetonuria

    Le malattie metaboliche

    Mal. Lisosomiali Mucopolisaccaridosi

     

     

    Cardiologia

    Cardiopatie congenite ed acquisite

    Infezioni streptococciche

    Peliosi reumatica

    Malattia reumatica Artrite idiopatica giovanile

    Malattia di Kawasaki

     

    Malattie apparato urinario

    Sindrome nefrosica

    Glomerulonefriti

    Infezioni delle vie urinarie

    Gastroenterologia

     

    Malattia celiaca

    Malattie infiammatorie croniche intestinali

    Morbo di Crohn

    Malattie respiratorie

    Asma bronchiale

    Bronchiolite

    Broncopolmonite

    Fibrosi cistica

    Malattie infettive

     

    Pertosse

    Brucellosi

    Rickettsiosi

    Leishmaniosi

    Morbillo

    Rosolia

    Megaloeritema o quinta malatia

    Roseola infantum o sesta malattia

    Varicella

    Parotite epidemica

    Mononucleosi infettiva

     

    Malattie neurologiche e muscolari

    Cefalea

    Convulsioni febbrili

    Epilessia

    Idrocefalo

    Paralisi cerebrali infantili

    Encefaliti e meningiti

    Malattie neurocutanee

    Neurofibromatosi

    Sclerosi tuberosa

    Distrofie muscolari

    Malattie endocrine

     

    Diabete mellito

    Diabete insipido

    Ipotiroidismo congenito

     

     

    Malattie ematologiche ed oncologiche

     

    Dati ematologici normali nel bambino

    Le anemie

    Anemie da carenza di ferro

    Anemie emolitiche

    Sferocitosi

    Anemia emolitica autoimmune

    Anemia da carenza di G6PD

    Emoglobinopatie

    Talassemia

    Malattia drepanocitica.

    Immunodeficienze

    Le splenomegalie

    Piastrinopenie

    Leucemie acute

    Principali tumori solidi infantili

  • Genetica Medica
    1. Variazione genetiche, genomiche e loro cause
      1. Concetto di polimorfismo e mutazione e loro significato evoluzionistico
      2. Classificazione funzionale delle mutazioni
      3. Mutazioni costituzionali e somatiche

    1. Modalità di trasmissione delle malattie genetiche mendeliane e legate al sesso
      1. Concetto di allele recessivo, dominante e legato ai cromosomi sessuali
      2. Ereditarietà pseudodominante e digenica
      3. Penetranza ed espressività
      4. Mosaicismo
      5. Imprinting genomico
      6. Malattie da ripetizioni di triplette e anticipazione

    1. Altri tipi di ereditarietà
      1. Ereditarietà mitocondriale
      2. Ereditarietà poligenica e multifattoriale
      3. Modelli di malattie multifattoriali
      4. Genetica delle malattie complesse

    1. Genetica di popolazione
      1. Equilibrio di Hardy-Weinberg e sue deviazioni
      2. Effetto fondatore e deriva genetica

    1. Le basi cromosomiche delle malattie genetiche
      1. Anomalie del numero di cromosomi e non disgiunzione meiotica
        1. Sindrome di Turner, Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau
      2. Anomalie di struttura
        1. Traslocazioni, inversioni, delezioni duplicazioni
        2. Plasticità del genoma umano: le copy number variants
        3. Meccanismi di formazione delle copy number variants
      3. Disomia Uniparentale
        1. Trisomic e monosomic rescue
      4. Tecniche di analisi dell’assetto cromosomico
        1. Cariotipo
        2. FISH
        3. Array-CGH e SNP-array

    1. Genetica dello sviluppo
      1. Anomalie delle vie del segnale FGF, SSH, Wnt e TGF-β
      2. Fattori trascrizionali

    1. Genetica del cancro
      1. Geni Oncosoppressori
      2. Oncogeni
      3. Cancro ereditario

     

    1. La consulenza genetica
      1. Definizioni e principi
      2. Rischio di ricorrenza, metodo bayesiano

    1. Nuove tecniche di genetica molecolare

  • Chirurgia Pediatrica

    PATOLOGIA DEL DOTTO PERITONEO-VAGINALE:

    1. ernia inguinale,
    2. idrocele,
    3. cisti del funicolo,
    4. criptorchidismo.


    PATOLOGIA DELL’APPARATO DIGERENTE:

    1. onfalocele, gastroschisi,
    2. occlusioni intestinali,
    3. atresia dell’esofago,
    4. stenosi ipertrofica del piloro,
    5. malrotazione intestinale,
    6. duplicazione intestinale,
    7. invaginazione intestinale,
    8. diverticolo di Meckel,
    9. NEC,
    10. malformazione anorettale.


    PATOLOGIA DELL’APPARATO URINARIO:

    1. stenosi del giunto pielo-ureterale,
    2. megauretere,
    3. reflusso vescicoureterale,
    4. ureterocele,
    5. valvole dell’uretra posteriore.


    PATOLOGIA DEI GENITALI:

    1. sinechie delle piccole labbra,
    2. fimosi,
    3. ipospadia,
    4. epispadia,
    5. varicocele,
    6. scroto acuto.

Testi di riferimento

  • Pediatria
    1. Rudolph-Kamei-Overby – Manuale di Pediatria – Mc Graw Hill
    2. Careddu- Castello – Pediatria generale e specialistica – Casa Editrice Ambrosiana
    3. Schwartz Tiene
    4. Principi – Rubino – Vierucci - Pediatria generale e specialistica– Casa Editrice Ambrosiana
    5. Nelson – Manuale di Pediatria - Elsevier
    6. Bona-Miniero Pediatria Pratica, edizioni Minerva Medica
  • Genetica Medica

    Genetica Umana e Medica (Neri, Genuardi), seconda edizione, Elsevier

    Medical Genetics (Jorde, Carey, Bamshad) fifth edition, Elsevier

  • Chirurgia Pediatrica

    Chirurgia Pediatrica -Approccio e gestione del bambino con problemi chirurgici.

    Autore: G. Parigi

    Editore: Elsevier

    Holcomb and Ashcraft's Pediatric Surgery

    7Th Edition

    Editore: Elsevier


Programmazione del corso

Pediatria
 ArgomentiRiferimenti testi
1caratteristiche del neonato e del bambino 
2aspetti fisiologici e patologici del lattante 
3principali malattie esantematiche 
4malattie genetico metaboliche 
5neurologia pediatrica 
6diagnosi differenziale delle anomalie di laboratorio 
Genetica Medica
 ArgomentiRiferimenti testi
1Variazioni genetiche, genomiche e loro causeSlides fornite dal docente / Neri Genuardi capitolo 9  
2Modalità di trasmissione delle malattie genetiche mendeliane e legate al sessoSlides fornite dal docente / Neri Genuardi capitolo 6  
3Le basi cromosomiche delle malattie geneticheSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 15,16,17  
4Test geneticiSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 4,5  
5La consulenza GeneticaSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 13 
Chirurgia Pediatrica
 ArgomentiRiferimenti testi
11. difetti congeniti della parete addominale. Dalle malformazioni complesse come l'onfalocele e la gastroschisi, il loro iter diagnostico e terapeutico prenatale e postnatale fino alle malformazioni meno severe come l'ernia ombelicale e i difetti della linea alba 
22. patologia del dotto peritoneo vaginale: l'ernia inguinale congenita, la diagnosi il trattamento e le complicanze. L'idrocele e la cisti del funicolo. Il criptorchidismo dalla diagnosi al trattamento ivi compreso il testicolo non palpabile e il trattamento chirurgico. 
33. patologia dell'apparato digerente: atresia dell'esofago, classificazione, etiologia, diagnosi, trattamento chirurgico. Stenosi ipertrofica del piloro, definizione, etiologia, diagnosi e trattamento. Malrotazioni intestinali, duplicazioni, stenosi e atresia dalla diagnosi prenatale al trattamento chirurgico e le principali complicanze. Malformazioni anorettali, classificazione, diagnosi e trattamento chirurgico dalla nascita alla prima infanzia 
44. patologia dell'apparato urinario: l'idronefrosi e le patologie ad essa associate, la stenosi del giunto pieloureterale, il megauretere, il reflusso vescico-ureterale, l'ureterocele e le valvole dell'uretra posteriore. Diagnosi prenatale delle patologie ostruttive e dilatative urologiche,sintomatologia tipica, iter diagnostico e strumentale. Principali tecniche chirurgiche di urologia ricostruttiva.  
55.Patologie dei genitali esterni: sinechie delle piccole labbra, fimosi. Ipospadia ed il complesso estrofia-epispadia, recurvatio ventrale. diagnosi, trattamento e complicanze ad esso associate.  
66.il varicocele: diagnosi, sintomi, stadiazione e trattamento. 

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

  • Pediatria

    frontale

  • Genetica Medica

    Colloquio orale

  • Chirurgia Pediatrica

    esame orale


Esempi di domande e/o esercizi frequenti

  • Pediatria

    Malattie esantematiche e complicanze

    Il neonato

    Malattie congenite

    Miopatie

  • Genetica Medica

    - Concetti di penetranza incompleta e espressivià variabile

    - mutazioni gain-of-function, loss of function e dominanti negative

    - Sindrome ATRX

    - Retinoblastoma

    - disomia uniparentale

    - Imprinting

  • Chirurgia Pediatrica
    • l'atresia dell'esofago : diagnosi prenatale e classificazione
    • definizione di epispadia e trattamento
    • iter terapeutico delle malformazioni anorettali alte
    • iter diagnostico delle patologie urologiche