ONCOLOGIA E GENETICA MEDICA APPLICATA ALLA MIDWIFERY

Anno accademico 2017/2018 - 2° anno
Docenti Crediti: 6
Organizzazione didattica: 150 ore d'impegno totale, 108 di studio individuale, 42 di lezione frontale
Semestre:
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Obiettivi formativi

  • SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE

    AL TERMINE DEL MODULO LO STUDENTE POSSIEDE LA CAPACITA' DI APPLICARE CONOSCENZE E COMPRENSIONE IN RELAZIONE ALLA GESTIONE DELLA GRAVIDANZA FISIOLOGICA, IDENTIFICANDO E VALUTANDO PROTOCOLLI PREVENTIVI E TERAPEUTICI


Prerequisiti richiesti

  • SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE

    NESSUNO PEREQUISITO RICHIESTO


Frequenza lezioni

  • SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE

    OBBLIGATORIA


Contenuti del corso

  • SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE

    Semeiotica ostetrica

    Linee guida gravidanza a basso rischio

    Accertamento dello stato di salute

    Assistenza ostetrica peri-operatoria

    Abilità pratiche di sorveglianza ostetrica nel neonato sano:segni clinici alla nascita e dopo la nascita

    Interventi ostetrici basati sulle evidence


Testi di riferimento

  • SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE

    M.GUANA ED ALL. "LA DISCIPLINA OSTETRICA: TEORIA, PRATICA E ORGANIZZAZIONE DELLA PROFESSIONE"

    LADWEWING-LONDON-DAVIDSON "ASSISTENZA ALLA MATERNITA'"


Programmazione del corso

GENETICA MEDICA
 ArgomentiRiferimenti testi
11. Generalità sulle malattie genetiche. Frequenza ed importanza clinica delle malattie genetiche. Geni ed ambiente come causa di malattia. Sindromi malformative. 
22. Alberi genealogici Malattie genetiche mendeliane . Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica dominante. Caratteristiche delle malattie a trasmissione mendeliana autosomica recessiva. Caratteristiche delle malattie legate al sesso, Dominanti o Recessive. 
33.Eterogeneità genetica. Eredità digenica. Malattie poligeniche e multifattoriali. Caratteri a soglia e quantitativi. Epigenetica. 
44.L’imprinting, la disomia uniparentale. Malattie da mutazioni dinamiche. Malattie mitocondriali. 
55.Malattie cromosomiche, sindromi da microdelezione/micro duplicazione. Varianti genomiche. Alterazioni cromosomiche bilanciate. 
66. Mosaicismo. Perdita dell’eterozigosità. Oncogenetica. 
77. Consulenza genetica. Diagnosi prenatale-postnatale.Linee guida. Consenso informato. Problemi etici. 
88. Tecniche di analisi cromosomica e genomica: cariotipo tradizionale FISH, CGH array, SNP array. Tecniche di analisi molecolare del DNA: ricerca di mutazioni note, MLPA, sequenziamento Sanger, NGS. Le varianti di sequenza, delezioni duplicazioni.Linee guida. Consenso informato. Problemi etici  
SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE
 ArgomentiRiferimenti testi
1LINEE GUIDA GRAVIDANZA FISIOLOGICALADEWING E GUANA 

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

  • SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE

    PROVA ORALE O ELABORATO SCRITTO PREVENTIVAMENTE CONCORDATO DALLO STUDENTE


Esempi di domande e/o esercizi frequenti

  • SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE

    ASSISTENZA GRAVIDANZA FISIOLOGICA

    COMPETENZE OSTETRICHE