ONCOLOGIA E GENETICA MEDICA APPLICATA ALLA MIDWIFERY

Anno accademico 2021/2022 - 2° anno
Docenti Crediti: 6
Organizzazione didattica: 150 ore d'impegno totale, 108 di studio individuale, 42 di lezione frontale
Semestre:
ENGLISH VERSION

Obiettivi formativi

  • ONCOLOGIA MEDICA

    Obiettivo dell'insegnamento è che gli studenti sappiano descrivere i principali meccanismi di patogenesi del cancro e definire l'impostazione più appropriata del percorso diagnostico e assistenziale necessario per assistere le pazienti affette da patologie oncologiche della mammella, dell’ovaio, dell’endometrio e della cervice. In quest'ottica sarà richiesto di discutere dell’inquadramento clinico generale di queste neoplasie e della gestione della gravidanza in donne in corso di terapia anti-blastica per una patologia neoplastica concomitante. Sarà inoltre dato particolare rilievo all'identificazione e alla gestione delle sindromi tumorali eredo-familiari.

  • GENETICA MEDICA

    Alla fine del corso gli studenti devono essere in grado di:

    Descrive i tipi di variazioni geniche del genoma umano e spiegare il loro ruolo nello stato patologico e nella diversità fenotipica. Effettuare l’analisi del pedigree e comprendere I principi dell’ereditarietà, per calcolare il rischio genetico in una varietà di malattie genetiche e modi di trasmissione diversi. Incorporare le nozioni di genetica di popolazione per il calcolo del rischio genetico basato sulla frequenza allelica nella popolazione. Conoscere i meccanismi non mendeliani quali penetranza ridotta ed espressività variabile, disomia uniparentale, mosaicismi, imprinting e malattie da espansione da triplette Comprendere le basi molecolari della genetica dello sviluppo e di quella del cancro. Conoscere i principi della consulenza genetica e quelli della farmacogenetica.

  • SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE

    L'OBIETTIVO DELL'INSEGNAMENTO E' FINALIZZATO ALLA PROMOZIONE DELLA SALUTE DELLA DONNA ,ALLA PREVENZIONE NELLA DIAGNOSI PRECOCE ONCOLOGICA SUPPORTATA DA STRUMENTI DI DIAGNOSTICA


Modalità di svolgimento dell'insegnamento

  • ONCOLOGIA MEDICA

    Didattica frontale e discussione interattiva

    In caso di limitazione di didattica in presenza per epidemia COVID, si adotterà didattica a distanza su piattaforma Microsoft Teams

  • GENETICA MEDICA

    Lezioni frontali.

    Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.

  • SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE

    LEZIONI FRONTALI

    LABORATORIO

    QUALORA FOSSE NECESSARIO PER LA SITUAZIONE DI INCERTEZZA LEGATA AL COVID-19 ANCHE IN MODALITA' MISTA


Prerequisiti richiesti

  • ONCOLOGIA MEDICA

    Conoscenze di Biologia Cellulare, Biochimica, Patologia Generale.

  • GENETICA MEDICA

    fondamenti di biologia e genetica

  • SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE

    NESSUNO


Frequenza lezioni

  • ONCOLOGIA MEDICA

    Obbligatoria per un minimo del 70% dei CFU previsti.

  • GENETICA MEDICA

    obbligatoria

  • SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE

    OBBLIGATORIA COME DA REGOLAMENTO


Contenuti del corso

  • ONCOLOGIA MEDICA

    Biologia dei Tumori e Meccanismi di Cancerogenesi

    • Oncogeni ed Oncosoppressori
    • Cancerogenesi Gerarchica o Stocastica e Cenni sulle Cellule Staminali Tumorali

    Epidemiologia e Prevenzione

    • Incidenza, Prevalenza e Mortalità in Oncologia
    • Fattori di Rischio per i Principali Tumori
    • Prevenzione Primaria, Secondaria e Terziaria

    Cenni sulle Neoplasie della Donna

    • Il Carcinoma della Mammella
    • Il Carcinoma dell’Ovaio
    • Il Carcinoma dell’Endometrio e della Cervice Uterina

    Gestione della Gravidanza nella Paziente Oncologica

    • Terapie Oncologiche nelle donne in gravidanza

    Sindromi Eredo-Familiari con Neoplasie della Mammella e dell’Ovaio

    • Geni BRCA1 e BRCA2
    • Correlazioni tra alterazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 e varianti di carcinoma mammario
    • Assistenza alla donna con Patologie Ginecologiche
    • Sostegno della donna con patologia neoplastica
  • GENETICA MEDICA
    1. Variazione genetiche, genomiche e loro cause
      1. Concetto di polimorfismo e mutazione e loro significato evoluzionistico
      2. Classificazione funzionale delle mutazioni
      3. Mutazioni costituzionali e somatiche

    1. Modalità di trasmissione delle malattie genetiche mendeliane e legate al sesso
      1. Concetto di allele recessivo, dominante e legato ai cromosomi sessuali
      2. Ereditarietà pseudodominante e digenica
      3. Penetranza ed espressività
      4. Mosaicismo
      5. Imprinting genomico
      6. Malattie da ripetizioni di triplette e anticipazione

    1. Altri tipi di ereditarietà
      1. Ereditarietà mitocondriale
      2. Ereditarietà poligenica e multifattoriale
      3. Modelli di malattie multifattoriali
      4. Genetica delle malattie complesse

    1. Genetica di popolazione
      1. Equilibrio di Hardy-Weinberg e sue deviazioni
      2. Effetto fondatore e deriva genetica

    1. Le basi cromosomiche delle malattie genetiche
      1. Anomalie del numero di cromosomi e non disgiunzione meiotica
        1. Sindrome di Turner, Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau
      2. Anomalie di struttura
        1. Traslocazioni, inversioni, delezioni duplicazioni
        2. Plasticità del genoma umano: le copy number variants
        3. Meccanismi di formazione delle copy number variants
      3. Disomia Uniparentale
        1. Trisomic e monosomic rescue
      4. Tecniche di analisi dell’assetto cromosomico
        1. Cariotipo
        2. FISH
        3. Array-CGH e SNP-array

    1. Genetica dello sviluppo
      1. Anomalie delle vie del segnale FGF, SSH, Wnt e TGF-β
      2. Fattori trascrizionali

    1. Genetica del cancro
      1. Geni Oncosoppressori
      2. Oncogeni
      3. Cancro ereditario

     

    1. La consulenza genetica
      1. Definizioni e principi
      2. Rischio di ricorrenza, metodo bayesiano

    1. Nuove tecniche di genetica molecolare

    a. Array-CGH

    b. Next generation sequencing

    c. Diagnosi prenatale non invasiva

  • SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE

    L'ASSISTENZA ALLA DONNA CON PATOLOGIE GINECOLOGICHE
    PREVENZIONE PRIMARIA SECONDARIA E TERZIARIA
    SOSTEGNO ALLA DONNA CON PATOLOGIA MALIGNA
    INDAGINE STRUMENTALE


Testi di riferimento

  • ONCOLOGIA MEDICA

    Collegio degli Oncologi Medici Italiani - Manuale di Oncologia Medica - 2018 - Edizioni Minerva Medica

  • GENETICA MEDICA

    Genetica Umana e Medica (Neri, Genuardi), seconda edizione, Elsevier

    Medical Genetics (Jorde, Carey, Bamshad) fifth edition, Elsevier

  • SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE

    LADEWING-LONDON-DAVIDSON "ASSISTENZA ALLA MATERNITA' '" PICCIN


Programmazione del corso

ONCOLOGIA MEDICA
 ArgomentiRiferimenti testi
1Oncogeni ed Oncosoppressori; Cancerogenesi Gerarchica o Stocastica e Cenni sulle Cellule Staminali Tumorali; Incidenza, Prevalenza e Mortalità in Oncologia; Fattori di Rischio per i Principali Tumori; Prevenzione Primaria, Secondaria e Terziaria; Cenni sulle Neoplasie della Donna: Il Carcinoma della Mammella - Il Carcinoma dell’Ovaio - Il Carcinoma dell’Endometrio e della Cervice; Gravidanza nella paziente oncologica; Terapie Oncologiche nelle donne in gravidanza; Geni BRCA1 e BRCA2 
2Correlazioni tra alterazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 e varianti di carcinoma mammario; Assistenza alla donna con Patologie Ginecologiche; Sostegno della donna con patologia neoplastica 
GENETICA MEDICA
 ArgomentiRiferimenti testi
1Variazioni genetiche, genomiche e loro causeSlides fornite dal docente / Neri Genuardi capitolo 9  
2Modalità di trasmissione delle malattie genetiche mendeliane e legate al sessoSlides fornite dal docente / Neri Genuardi capitolo 6  
3Le basi cromosomiche delle malattie geneticheSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 15,16,17  
4Test geneticiSlides fornite dal docente /Neri Genuardi capitolo 4,5  
SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE
 ArgomentiRiferimenti testi
1LINEE GUIDA E PROTOCOLLILADEWING-LONDON-DAVIDSON "ASSISTENZA ALLA MATERNITA' '" PICCIN 

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

  • ONCOLOGIA MEDICA

    Test Scritto a Scelta Multipla

  • GENETICA MEDICA

    colloquio orale.

    La verifica dell’apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere.

  • SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE

    ESAMI ORALI O DISCUSSIONE DI UN ELABORATO

    MA QUALORA LE CONDIZIONI LO DOVESSERO RICHIEDERE PER COVID-19 LA VERIFICA POTRA' ESSERE EFFETTUATA ANCHE PER VIA TELEMATICA


Esempi di domande e/o esercizi frequenti

  • ONCOLOGIA MEDICA
    1. Le cellule staminali tumorali presentano tutte le caratteristiche sotto elencate tranne:

    a] Sono poco proliferanti e/o quiescenti

    b] Si replicano solo per divisione simmetrica

    c] Si replicano sia per divisione simmetrica che per divisione asimmetrica

    d] Crescono in micro- e macro-aggregati denominati sfere

  • GENETICA MEDICA

    - Concetti di penetranza incompleta e espressivià variabile

    - mutazioni gain-of-function, loss of function e dominanti negative

    - Sindrome ATRX

    - Retinoblastoma

    - disomia uniparentale

    - Imprinting

    -Rischio di ricorrenza

    -Malattie multifattoriali

    -Mutazioni dinamiche

    -X-inattivazione

  • SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE

    LINEE GUIDA PROCEDURE ASSISTENZA PIANIFICATA