ONCOLOGIA E GENETICA MEDICA APPLICATA ALLA MIDWIFERY

Obiettivi formativi

• ONCOLOGIA MEDICA

  Obiettivo dell'insegnamento è che gli studenti sappiano descrivere i principali meccanismi di patogenesi del cancro e definire l'impostazione più appropriata del percorso diagnostico e assistenziale necessario per assistere le pazienti affette da patologie oncologiche della mammella, dell’ovaio, dell’endometrio e della cervice. In quest'ottica sarà richiesto di discutere dell’inquadramento clinico generale di queste neoplasie e della gestione della gravidanza in donne in corso di terapia anti-blastica per una patologia neoplastica concomitante. Sarà inoltre dato particolare rilievo all'identificazione e alla gestione delle sindromi tumorali eredo-familiari.

• GENETICA MEDICA

  Alla fine del corso gli studenti devono essere in grado di:

  Descrive i tipi di variazioni geniche del genoma umano e spiegare il loro ruolo nello stato patologico e nella diversità fenotipica. Effettuare l’analisi del pedigree e comprendere I principi dell’ereditarietà, per calcolare il rischio genetico in una varietà di malattie genetiche e modi di trasmissione diversi. Incorporare le nozioni di genetica di popolazione per il calcolo del rischio genetico basato sulla frequenza allelica nella popolazione. Conoscere i meccanismi non mendeliani quali penetranza ridotta ed espressività variabile, disomia uniparentale, mosaicismi, imprinting e malattie da espansione da triplette Comprendere le basi molecolari della genetica dello sviluppo e di quella del cancro. Conoscere i principi della consulenza genetica e quelli della farmacogenetica.

• SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE

  L'OBIETTIVO DELL'INSEGNAMENTO E' FINALIZZATO ALLA PROMOZIONE DELLA SALUTE DELLA DONNA ,ALLA PREVENZIONE NELLA DIAGNOSI PRECOCE ONCOLOGICA SUPPORTATA DA STRUMENTI DI DIAGNOSTICA

Modalità di svolgimento dell'insegnamento

• ONCOLOGIA MEDICA

  Didattica frontale e discussione interattiva

  In caso di limitazione di didattica in presenza per epidemia COVID, si adotterà didattica a distanza su piattaforma Microsoft Teams

• GENETICA MEDICA

  Lezioni frontali.

  Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.

• SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE

  LEZIONI FRONTALI

  LABORATORIO

  QUALORA FOSSE NECESSARIO PER LA SITUAZIONE DI INCERTEZZA LEGATA AL COVID-19 ANCHE IN MODALITA' MISTA

Prerequisiti richiesti

• ONCOLOGIA MEDICA

  Conoscenze di Biologia Cellulare, Biochimica, Patologia Generale.

• GENETICA MEDICA

  fondamenti di biologia e genetica

• SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE

  NESSUNO

Frequenza lezioni

• ONCOLOGIA MEDICA

  Obbligatoria per un minimo del 70% dei CFU previsti.

• GENETICA MEDICA

  obbligatoria

• SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE

  OBBLIGATORIA COME DA REGOLAMENTO

Contenuti del corso

• ONCOLOGIA MEDICA

  Biologia dei Tumori e Meccanismi di Cancerogenesi

  • Oncogeni ed Oncosoppressori
  • Cancerogenesi Gerarchica o Stocastica e Cenni sulle Cellule Staminali Tumorali

  Epidemiologia e Prevenzione

  • Incidenza, Prevalenza e Mortalità in Oncologia
  • Fattori di Rischio per i Principali Tumori
  • Prevenzione Primaria, Secondaria e Terziaria

  Cenni sulle Neoplasie della Donna

  • Il Carcinoma della Mammella
  • Il Carcinoma dell’Ovaio
  • Il Carcinoma dell’Endometrio e della Cervice Uterina

  Gestione della Gravidanza nella Paziente Oncologica

  • Terapie Oncologiche nelle donne in gravidanza

  Sindromi Eredo-Familiari con Neoplasie della Mammella e dell’Ovaio

  • Geni BRCA1 e BRCA2
  • Correlazioni tra alterazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 e varianti di carcinoma mammario
  • Assistenza alla donna con Patologie Ginecologiche
  • Sostegno della donna con patologia neoplastica
• GENETICA MEDICA
  1. Variazione genetiche, genomiche e loro cause
     1. Concetto di polimorfismo e mutazione e loro significato evoluzionistico
     2. Classificazione funzionale delle mutazioni
     3. Mutazioni costituzionali e somatiche

  2. Modalità di trasmissione delle malattie genetiche mendeliane e legate al sesso
     1. Concetto di allele recessivo, dominante e legato ai cromosomi sessuali
     2. Ereditarietà pseudodominante e digenica
     3. Penetranza ed espressività
     4. Mosaicismo
     5. Imprinting genomico
     6. Malattie da ripetizioni di triplette e anticipazione

  3. Altri tipi di ereditarietà
     1. Ereditarietà mitocondriale
     2. Ereditarietà poligenica e multifattoriale
     3. Modelli di malattie multifattoriali
     4. Genetica delle malattie complesse

  4. Genetica di popolazione
     3. Equilibrio di Hardy-Weinberg e sue deviazioni
     4. Effetto fondatore e deriva genetica

  5. Le basi cromosomiche delle malattie genetiche
     1. Anomalie del numero di cromosomi e non disgiunzione meiotica
        1. Sindrome di Turner, Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau
     2. Anomalie di struttura
        1. Traslocazioni, inversioni, delezioni duplicazioni
        2. Plasticità del genoma umano: le copy number variants
        3. Meccanismi di formazione delle copy number variants
     3. Disomia Uniparentale
        1. Trisomic e monosomic rescue
     4. Tecniche di analisi dell’assetto cromosomico
        1. Cariotipo
        2. FISH
        3. Array-CGH e SNP-array

  6. Genetica dello sviluppo
     1. Anomalie delle vie del segnale FGF, SSH, Wnt e TGF-β
     2. Fattori trascrizionali

  7. Genetica del cancro
     1. Geni Oncosoppressori
     2. Oncogeni
     3. Cancro ereditario

   

  8. La consulenza genetica
     1. Definizioni e principi
     2. Rischio di ricorrenza, metodo bayesiano

  9. Nuove tecniche di genetica molecolare

  a. Array-CGH

  b. Next generation sequencing

  c. Diagnosi prenatale non invasiva

• SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE

  L'ASSISTENZA ALLA DONNA CON PATOLOGIE GINECOLOGICHE
  PREVENZIONE PRIMARIA SECONDARIA E TERZIARIA
  SOSTEGNO ALLA DONNA CON PATOLOGIA MALIGNA
  INDAGINE STRUMENTALE

Testi di riferimento

• ONCOLOGIA MEDICA

  Collegio degli Oncologi Medici Italiani - Manuale di Oncologia Medica - 2018 - Edizioni Minerva Medica

• GENETICA MEDICA

  Genetica Umana e Medica (Neri, Genuardi), seconda edizione, Elsevier

  Medical Genetics (Jorde, Carey, Bamshad) fifth edition, Elsevier

• SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE

  LADEWING-LONDON-DAVIDSON "ASSISTENZA ALLA MATERNITA' '" PICCIN

Programmazione del corso

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

• ONCOLOGIA MEDICA

  Test Scritto a Scelta Multipla

• GENETICA MEDICA

  colloquio orale.

  La verifica dell’apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere.

• SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE

  ESAMI ORALI O DISCUSSIONE DI UN ELABORATO

  MA QUALORA LE CONDIZIONI LO DOVESSERO RICHIEDERE PER COVID-19 LA VERIFICA POTRA' ESSERE EFFETTUATA ANCHE PER VIA TELEMATICA

Esempi di domande e/o esercizi frequenti

• ONCOLOGIA MEDICA
  1. Le cellule staminali tumorali presentano tutte le caratteristiche sotto elencate tranne:

  a] Sono poco proliferanti e/o quiescenti

  b] Si replicano solo per divisione simmetrica

  c] Si replicano sia per divisione simmetrica che per divisione asimmetrica

  d] Crescono in micro- e macro-aggregati denominati sfere

• GENETICA MEDICA

  - Concetti di penetranza incompleta e espressivià variabile

  - mutazioni gain-of-function, loss of function e dominanti negative

  - Sindrome ATRX

  - Retinoblastoma

  - disomia uniparentale

  - Imprinting

  -Rischio di ricorrenza

  -Malattie multifattoriali

  -Mutazioni dinamiche

  -X-inattivazione

• SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE

  LINEE GUIDA PROCEDURE ASSISTENZA PIANIFICATA