BIOLOGIA APPLICATA

Obbligo di frequenza

Basi chimiche e organizzazione molecolare degli esseri viventi

Le proprietà dell'acqua. Proteine: composizione, struttura, domini proteici. Regolazione dell'attività biologica delle proteine. Enzimi e metabolismo. Struttura e funzione di carboidrati, lipidi, acidi nucleici. Le osservazioni e gli esperimenti che hanno portato alla scoperta del materiale genetico: Miescher; gli esperimenti di Griffith, di Avery, McLeod e McCarty, di Hershey e Chase; la struttura della doppia elica (Franklin, Wilkins, Watson e Crick), la complementarietà delle basi (Chargaff).

Organizzazione Biologica

L’albero della vita. La teoria cellulare. La cellula procariota: struttura e organizzazione. La cellula eucariota: struttura e organizzazione. I compartimenti intracellulari. Membrana citoplasmatica: struttura e funzione. I lipidi e la fluidità di membrana, asimmetria di membrana. Struttura e funzione di proteine integrali, periferiche ed ancorate ai lipidi I carboidrati di membrana. Importanza del glicocalice. Natura dinamica della membrana: mobilità di lipidi e proteine. Il nucleo: struttura e funzione. L'involucro nucleare. Il complesso del poro. Il nucleolo. Struttura e funzioni del reticolo endoplasmatico liscio e rugoso. Importanza della detossificazione da xenobiotici. Ribosomi. Mitocondri. Dai procarioti agli eucarioti: teoria endosimbiontica. L’apparato di Golgi. Lisosomi. Perossisomi. Citoscheletro e motilità cellulare: microtubuli, i centri di organizzazione dei microtubuli, ciglia e flagelli, filamenti intermedi, microfilamenti. Virus. Cenni sull’organizzazione di HIV-1, sars-cov-2. Ciclo litico e lisogenico. Prioni. Cenni sul “misfolding” delle proteine e malattie degenerative.

Energia e metabolismo

Mitocondri: struttura e funzione. Le membrane mitocondriali e la matrice. Glicolisi e fermentazione. La respirazione cellulare.

Basi molecolari dell’informazione ereditaria

I modelli di replicazione del DNA: esperimento di Meselson e Stahl. La replicazione del DNA. La replicazione dei telomeri. Riparazione del DNA. Trascrizione e maturazione degli RNA. Vari tipi di RNA e loro ruolo nelle tappe del flusso informazionale. Codice genetico: decifrazione e caratteristiche. Aminoacidi e codoni, teoria del vacillamento. Codoni di terminazione. Sintesi proteica nella cellula eucariotica. Reingegnerizzazione del codice sorgente nei vaccini anti sars-cov-2. Organizzazione del genoma umano: elementi trasponibili, le famiglie geniche, pseudogeni, sequenze ripetute. Regolazione dell’espressione genica nei procarioti: operoni lac e trp. Regolazione dell’espressione genica negli eucarioti. Genoma mitocondriale.

Funzione cellulare e traffico intracellulare: Meccanismi di trasporto attraverso la membrana. Diffusione semplice, diffusione facilitata, osmosi, trasporto attivo. Potenziale di membrana. Potenziale di riposo e d’azione. Meccanismi di segnalazione. Ligandi e recettori. Recettori accoppiati a canali ionici, recettori accoppiati a proteine G, recettori dotati di attività enzimatica. Trasduzione del segnale. Effettori accoppiati alle proteine G. Secondi messaggeri ed amplificazione del segnale. Desensitizzazione recettoriale. Traffico intracellulare. Sequenze segnale. Smistamento delle proteine nelle vescicole di trasporto. Esocitosi: costitutiva e regolata. Endocitosi. Autofagia. Meccanismi di adesione cellulare.

Ciclo cellulare

Le fasi e la regolazione del ciclo cellulare. Mitosi. Meiosi. Comparazione fra mitosi e meiosi. Morte cellulare: necrosi e apoptosi.

Mutazioni

Mutazioni spontanee e indotte. Tautomeria delle basi. Errori nella replicazione del DNA. Mutazioni per sostituzione, inserzione o delezione di nucleotidi. Sistemi di riparo del danno a singolo e doppio filamento del DNA. Mutazioni genomiche e cromosomiche. Variazioni del numero dei cromosomi nella specie umana. Disomia uniparentale.

Genetica generale

Gli esperimenti di Mendel. Dominanza, recessività, codominanza e dominanza incompleta. Segregazione degli alleli. Assortimento indipendente degli alleli. Interazioni tra geni. Linkage. Esperimenti di Morgan. Mappe fisiche e mappe genetiche. Poligenia. Epistasi, penetranza ed espressività. Sesso e geni.

Genetica umana

Cromosomi umani e cariotipo. Tecniche di bandeggio. L’albero genealogico. Ereditarietà autosomica: dominante e recessiva (Ipercolesterolemia familiare, malattia di Huntington, osteogenesi imperfetta, fibrosi cistica, emoglobinopatie). Vantaggio dell’eterozigote. Errori congeniti del metabolismo (fenilchetonuria, albinismo, Sistemi Ab0, Rh, HLA). Ereditarietà legata al sesso (daltonismo, emofilie, deficit di glucosio 6-fosfato deidrogenasi; distrofia muscolare). Ereditarietà mitocondriale. Effetto materno. Genetica delle immunoglobuline. Cenni sulla struttura anticorpale. Antigeni. Interazioni antigene-anticorpo. Isotipi anticorpali e loro funzioni. Genetica di popolazioni. Legge di Hardy-Weinberg. Il contributo della genetica alle parodontopatie.

Metodologie

Immunoistochimica in microscopia ottica ed elettronica. Cenni sul principio di funzionamento del microscopio ottico a campo chiaro, a contrasto di fase, a fluorescenza; del microscopio elettronico a trasmissione e a scansione). Tecniche per lo studio del DNA (Southern blotting, ibridazione molecolare e PCR).

S.A Wasserman. L.A. Urry,  R.B. Orr, M.L. Cain, P. V. Minorsky. Campbell Biologia e Genetica, 2021. Pearson.

G. De Leo, S. Fasano, E. Ginelli. Biologia e Genetica (IV ed), 2020. Edises Università

J.R. Morris, D.L. Hartl, A.H. Knoll, R. A. Lue, M.Michael. Biologia. Come funziona la vita. Cellule - Genetica, 2021. Zanichelli

P. H. Raven, G. B. Johnson, K.A. Mason, J.B. Losos, S.R. Singe. Elementi di Biologia e Genetica. PICCIN

Struttura e funzioni dei mitocondri.

Teoria endosimbiontica.

Riparazione del DNA.

Le fasi e la regolazione del ciclo cellulare.

Genetica delle immunoglobuline.